Forschungsprojekte

Sie befinden sich hier:

 

Ursachen von Entwicklungsstörungen des Gehirns mit Schwerpunkt Mikrozephalie

Eine Mikrozephalie, das klinische Zeichen eines signifikant verminderten Kopfumfangs, betrifft 2-3% der Bevölkerung und geht oftmals mit einer Intelligenzminderung einher. Die zugrundeliegende Reduktion des Gehirnvolumens kann sowohl durch exogene Faktoren/Umweltfaktoren als auch durch genetische Ursachen bedingt sein. Die Mikrozephalie wird nicht selten von weiteren Komorbiditäten begleitet, wie Hirnfehlbildungen oder Fehlbildungen/Erkrankungen anderer Organsysteme. Problematisch für die Diagnosestellung sind sowohl die große Heterogenität der hinter dem Symptom Mikrozephalie stehenden (oft seltenen) Erkrankungen als auch das Fehlen einer einheitlichen diagnostischen Herangehensweise. Darüber hinaus ist die Ursache bei vielen Mikrozephalie-Erkrankungen noch unklar, und es fehlen dementsprechend therapeutische Ansätze. Der Schwerpunkt der Forschungsarbeiten liegt auf der Aufklärung der Pathomechanismen (Ursachen) von Entwicklungsstörungen des Gehirns, die mit Mikrozephalie und Intelligenzminderung einhergehen. Auch an der Verbesserung der diagnostischen Herangehensweise an ein Kind mit Mikrozephalie wird gearbeitet.

Genetische Ursachen der Spina bifida

Die pränatale Diagnose einer Spina bifida eines ungeborenen Kindes stellt die betroffene Familie vor große Unsicherheiten bezüglich des zu erwartenden Schweregrads. Zudem stellt sich oft – gerade bei korrekter Folsäuresupplementation - die Frage nach der Ursache und damit verbunden des Wiederholungsrisikos für weitere Kinder. Die pränatale Ultraschalldiagnostik erlaubt keine klare Voraussage über Ausprägung und Folgen der Symptome eines Kindes. Die Variabilität (Verschiedenheit) des Phänotyps (Merkmale) kann durch den komplexen Vorgang beim Verschluss des Neuralrohrs in der Frühschwangerschaft erklärt werden. An diesem Vorgang sind viele Proteine beteiligt, die bislang insbesondere in Tiermodellen beschrieben wurden. Trotz der Ähnlichkeiten des Neuralrohrverschluss-Prozesses zwischen Mensch und Tiermodellen wissen wir nicht wie relevant die ca. 200 in Tiermodellen identifizierten Gene für den Patienten mit Spina bifida sind. Das Ziel unseres Forschungsprojekts ist die Identifizierung und Charakterisierung genetischer Ursachen bzw. Risikofaktoren für die Entstehung der Spina bifida. Identifizierte Genveränderungen sollen mit der Ausprägung und Folgen verknüpft werden, mit der Hoffnung, Eltern möglicherweise in der Zukunft eine bessere Beratung nach Erstdiagnose anbieten zu können. Zur Verbesserung und Vereinheitlichung der Krankheitsbeschreibung stellen wir Erhebungsbögen zur Verfügung und haben eine Datenbank an der Charité aufgebaut.

Genetische Ursachen von Blindheit bzw. Fehlbildungen der Augen / der Nase

In kleineren Projekten identifizieren wir genetische Ursachen von Blindheit bzw. Fehlbildungen von Augen oder Nase.

Finanziell werden unsere Projekte durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), das Berliner Institut für Gesundheitsforschung (BIH), den Deutschen Akademischen Austauschdienst (DAAD), die Sonnenfeld Stiftung, die Berliner Krebsgesellschaft, die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und die Charité gefördert.