Stoffwechselstörungen

Im Bereich Pädiatrische Stoffwechselmedizin werden Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen diagnostiziert, beraten und behandelt. Dabei liegt uns die ganzheitliche Sicht auf das Kind und dessen Familie im multiprofessionellen Team am Herzen. Unser Bereich ist die wesentliche Anlaufstelle für Betroffene aus der gesamten Region Berlin-Brandenburg und darüber hinaus.

Dr. Natalie Weinhold (CV) und Team

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Behandlungsspektrum

Der Begriff "Stoffwechsel" umfasst chemische Reaktionen, die notwendig sind, um unsere Nahrung in Energie und wichtige Bausteine für unseren Körper umzuwandeln. Ein Stoffwechseldefekt entsteht, wenn diese Reaktionen durch einen genetisch bedingten Enzymmangel gestört sind.

Das Spektrum der zahlreichen, aber seltenen Erkrankungen umfasst u.a.:

  • Störungen des Aminosäurenstoffwechsels, z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Glycin-Enzephalopathie
  • Organoazidurien, z.B. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Glutarazidurie Typ I
  • Kohlenhydratstoffwechselstörungen, z.B. Glykogenosen, Galaktosämien
  • Energiestoffwechseldefekte, z.B. Fettsäurenoxidationsdefekte wie MCADD, VLCADD und LCHADD, MADD, Carnitinstoffwechselstörungen, Ketolysedefekte, Mitochondriopathien
  • Vitaminstoffwechseldefekte, z.B. Cobalamin-Stoffwechseldefekte
  • Lysosomale Speicherkrankheiten, z.B. Mukopolysaccharidosen, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Niemann-Pick Subtypen
  • Cholesterolbiosynthesedefekte, z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen

Diagnostik

Einige der genannten Erkrankungen werden bereits im routinemäßig flächendeckend durchgeführten Neugeborenenscreening unmittelbar nach der Geburt erkannt. Stellt das Neugeborenenscreening-Labor der Charité eine Verdachtsdiagnose, so kann diese durch Experten des Stoffwechselteams mittels  Konfirmationsdiagnostik im Stoffwechsellabor der unmittelbar benachbarten Labor Berlin GmbH bestätigt werden. Damit wird eine frühestmögliche optimale Therapie der kleinen Patientinnen und Patienten mit chronischen seltenen Erkrankungen ermöglicht.
Andere Stoffwechselerkrankungen bedürfen eines längeren und umfangreicheren  diagnostischen Weges. Dabei arbeiten wir mit den zahlreichen Spezialisten der anderen Bereiche des SPZs, der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und weiterer Einrichtungen der Charité zusammen.

Behandlung und Beratung

Unser Behandlungsteam zur multidisziplinären und multiprofessionellen Betreuung chronisch kranker Kinder und Jugendlicher besteht aus Kinderärzten, Kinderkrankenschwestern, Ernährungstherapeuten, Psychologen, Sozialpädagogen, Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten, sodass Patienten, Familien und Umfeld neben der medizinischen Therapie auch bestmögliche spezifische Unterstützung im Alltag erhalten.

Für Patienten mit neurometabolischen Erkrankungen besteht eine spezielle gemeinsame Sprechstunde mit Ärztinnen der Neuropädiatrie. Patienten mit behandelbaren lysosomalen Speichererkrankungen erhalten bei uns ihre Enzymersatztherapie, bei der lebenswichtige Proteine wöchentlich bzw. zweiwöchentlich per Infusion zugeführt werden. Für Patienten mit potentiell lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen besteht 24 Stunden/Tag und 7 Tage/Woche ein Notfallmanagement in Zusammenarbeit mit der Kinderklinik (Otto-Heubner-Centrum, OHC) der Charité.

Der Bereich pädiatrische Stoffwechselmedizin kooperiert im Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen eng mit anderen Fachdisziplinen, Selbsthilfegruppen und Organisationen wie dem Aktionsbündnis für Chronisch Seltene Erkrankungen (ACHSE), um eine patientenzentrierte Behandlung mit höchster Expertise unter einem Dach zu bieten. Die umfassende Betreuung reicht vom Diagnosezeitpunkt bis zum Erreichen des Erwachsenenalters.

Junge Erwachsene mit einer angeborenen Stoffwechselstörung werden rechtzeitig im Rahmen eines Transitionsprozesses an die weitere Betreuung in der Erwachsenensprechstunde des Kompetenzzentrums für Seltene Stoffwechselkrankheiten der Charité, Campus Virchow-Klinikum, herangeführt. Die interdisziplinäre Versorgung der Patienten kann so auch über das Kindes- und Jugendalter hinaus garantiert werden.