Endokrinologie
Der Bereich Endokrinologie bietet die Versorgung für Kinder und Jugendliche mit endokrinen Erkrankungen an, die auf Grund der Schwere ihrer Erkrankung eine über die ärztliche Behandlung hinausgehende multiprofessionelle Behandlung benötigen.
Dr. Dirk Schnabel (CV) und Team
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Behandlungsschwerpunkte
- Kinder/Jugendliche mit komplexen Wachstumsstörungen (z.B. organisch oder hormonell bedingter Kleinwuchs bzw. Hochwuchs).
- Schilddrüsenerkrankungen (incl. komplexe Funktionsstörungen , die zu einer Beeinträchtigung der Entwicklung und/oder des Wachstums führen)
- Komplexe oder organisch bedingte Störungen der Pubertätsentwicklung
- Komplexe Störungen der Geschlechtsdifferenzierung (DSD) und -identifikation
- Knochenstoffwechselerkrankungen: Mineralisationsstörungen (z.B. Rachitis, Vitamin D-Mangel, Hypophosphatasie), Störungen der Nebenschilddrüsen (Hypo- bzw. Hyperparathyreoidismus)
- Primäre und sekundäre Osteoporose / Abklärung gehäufter Frakturen
- Komplexe Skelettdysplasien (z.B. Achondroplasie, Hypochondroplasie...)
- Komplexe Störungen des Hypothalamus bzw. der Hypophyse
- Komplexe Störungen der Insulinsekretion (z. B. Hyperinsulinismus)
- Endokrinologische Nachsorge von Kindern/Jugendlichen nach Tumorerkrankungen
- Syndromale Erkrankungen mit endokrinologischer Beteiligung (z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11.2)
Diagnostik und Therapie
Diagnostik und Therapie wird in der Regel ambulant durchgeführt. Die Betreuung erfolgt interdisziplinär und multiprofessionell: Je nach Bedarf werden nach der ärztlichen Beurteilung andere Berufsgruppen einbezogen, so z.B. Psychologie, Sozialpädagogik, Ernährungsberatung und Physiotherapie. Dabei ist unser gemeinsames Ziel, Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen eine optimale Entwicklung und Teilhabe zu ermöglichen. Die Kontaktaufnahme mit Selbsthilfegruppen wird von uns unterstützt bzw. initiiert.
Wir bieten darüber hinaus:
- Spezielle Labordiagnostik mit Befundung durch pädiatrische Endokrinologen
- Funktionsdiagnostik der endokrinen Organe
- Innovative genetische Diagnostik einschließlich Next Generation Sequenzing (NGS)
- Sonographie endokriner Organe
- Bildgebung (Röntgen, MRT)
- kontinuierliche Betreuung der Kinder/Jugendlichen und ihren Familien
- Gemeinsame Termine mit der Kinderorthopädie und Kinderneurochirugie
- Überleitung nach spezifischen Transitionskonzepten in die Betreuung in die Erwachsenenmedizin
Empower DSD
Das Projekt Empower-DSD entwickelt ein interdisziplinäres, modulares Schulungskonzept für Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit einer besonderen Geschlechtsentwicklung sowie ihre Eltern. Diese Schulungen sollen dazu beitragen, dass die Teilnehmenden eine umfassende Aufklärung über ihre Diagnose und Hilfe für das Selbstmanagement im Alltag erhalten. Der Aufbau orientiert sich dabei an den Vorgaben des Kompetenznetzwerks Patientenschulung (KomPaS), welches bereits andere erfolgreiche ModuS-Schulungen entwickelt hat.
Mehr Informationen zu unseren Schulungen finden Sie hier:
https://empower-dsd.charite.de/fuer_interessierte/schulungen/