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Autoimmunenzephalitis

Was ist eine Autoimmunenzephalitis?

Bei einer Enzephalitis handelt es sich um eine Entzündung unseres Gehirns. Meist werden solche Entzündungen durch Infektionen (Viren, Bakterien, Pilze oder Einzeller) ausgelöst. Manchmal ist dieser Auslöser jedoch keine Infektion, sondern die fehlgeleitete Antwort der körpereigenen Abwehr, unseres Immunsystems. Wenn dieses beginnt, Antikörper gegen die eigenen Nervenzellen in unserem Gehirn, sogenannte Autoantikörper, zu bilden, spricht man von einer Autoimmunenzephalitis. Diese Erkrankungsform kennen wir noch nicht lange. Sie wurde 2007 zum ersten Mal beschrieben und unser Wissen über sie ist derzeit noch begrenzt.

Die Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie forscht im Bereich der Diagnostik und Therapie von Autoimmunenzephalitiden. Wir erhoffen uns damit die Ursachen dieser Erkrankungen besser zu verstehen, eine Autoimmunenzephalitis schneller und sicherer zu diagnostizieren und somit unseren Patient*innen in Zukunft besser helfen zu können.

 

Welche Beschwerden treten bei einer Autoimmunenzephalitis auf?

Das Krankheitsbild der Autoimmunenzephalitis ist vielgestaltig und umfasst eine breite Palette an Beschwerden. Ein charakteristisches Symptom als Alleinstellungsmerkmal gibt es leider nicht. So stellt die Diagnostik dieser Erkrankung v.a. bei Kindern eine große Herausforderung dar. Patient*innen leiden oft an neurologischen Störungen (Bewegungsstörungen, Hirnnervenausfälle, Krampfanfälle, Sprach- und Gedächtnisprobleme); manche Patient*innen zeigen deutliche Verhaltensänderungen bis hin zu schweren psychiatrischen Störungen (Halluzinationen, Psychose, Katatonie) und im späteren Verlauf unter Umständen eine Beeinträchtigung lebenswichtiger Körperfunktionen wie Kreislauf und Atmung. Den meisten Fällen ist ein akuter, d.h. plötzlicher Beginn und rascher Verlauf der Erkrankung gemein – manchmal nach einer einfachen Erkältung kurze Zeit vorher, oft aber aus völliger Gesundheit heraus.

 

Wie häufig treten Autoimmunenzephalitiden bei Kindern auf?

Insgesamt betrachtet handelt es sich um eine seltene Erkrankungsgruppe. Nichtsdestotrotz gewinnen Autoimmunenzephalitiden in der Neuropädiatrie zunehmend an Bedeutung, vor allem seitdem bei einer stetig wachsenden Anzahl an Kindern mit enzephalopathischen, epileptischen und psychiatrischen Symptomen eine behandelbare Autoimmunerkrankung festgestellt wird. Es handelt sich jedoch nicht um eine einzelne Diagnose, sondern eine ganze Gruppe an Krankheiten. Der mit Abstand häufigste und bekannteste Vertreter dieser Gruppe ist die sogenannte anti-N-Methyl-D-Aspartat Rezeptor Enzephalitis (NMDARE). Sie kann bei Patient*innen jeden Alters auftreten, ist bislang jedoch meist bei jungen Erwachsenen und Kindern diagnostiziert worden. Studien legen nahe, dass die NMDARE nach der akuten demyelinisierenden Enzephalomyelitis (ADEM, Link nach unten) die häufigste Ursache für eine immunologisch vermittelte Enzephalitis ist. Andere Daten aus Patient*innengruppen mit unklarer Enzephalitis zeigen, dass die NMDARE Virus-bedingte Enzephalitiden bei Kindern in ihrer Häufigkeit sogar übertrifft. Genaue Zahlen zum Erkrankungsrisiko bei Kindern existieren derzeit aber noch nicht.

 

Was ist die Ursache einer Autoimmunenzephalitis?

Bei der Autoimmunenzephalitis handelt es sich nicht um eine einzelne Diagnose, sondern eine ganze Gruppe an Krankheiten, die jede für sich entsprechend charakterisiert und nach dem Autoantikörper benannt wird, der die Krankheit auslöst. Zum Beispiel wird die NMDA-Rezeptor Enzephalitis (NMDARE) durch Antikörper gegen N-Methyl-D-Aspartat Rezeptoren auf Nervenzellen in unserem Gehirn ausgelöst. Bis heute werden immer neue, zuvor unbekannte Autoantikörper gegen Nervenzellen in unserem Gehirn identifiziert, so dass die Zahl an einzelnen Diagnosen in dieser Gruppe zunimmt.

Trotz der wachsenden Liste an identifizierten Autoantikörpern bleiben die zugrundeliegenden Ursachen, die sogenannten Pathomechanismen ungeklärt. Alle Krankheiten dieser Gruppe sind insofern gleich, als die Autoantikörper an Eiweiße auf der Oberfläche unserer Nervenzellen binden und dadurch die Funktion von Stützproteinen, Kanälen und Rezeptoren dieser Zellen stören. Dadurch wird die für eine normale Hirnfunktion wichtige Kommunikation zwischen den Nervenzellen gestört, was zu Bewegungsstörungen, Krampfanfällen oder Verhaltensänderungen bis hin zur Psychose führen kann.

 

Wie kann eine Autoimmunenzephalitis festgestellt werden?

Nach unserem heutigen Verständnis ist eine Autoimmunenzephalitis durch den krankmachenden, pathogenen Autoantikörper definiert und benannt. Diese Autoantikörper können manchmal im Blut, meist jedoch nur im Liquor („Nervenwasser“, „Rückenmarksflüssigkeit“) gefunden werden. Zur Diagnosestellung ist daher die Entnahme von Liquor durch eine Lumbalpunktion notwendig. Diese Untersuchung ist wird in einem kurzen und unkomplizierten Verfahren auf unserer kinderneurologischen Station durchgeführt. Der Liquor wird anschließend im LaborBerlin der Charité auf die häufigsten, heute bekannten Autoantikörper gegen Nervenzellen untersucht. Diese umfassen Antikörper gegen Hu, Ri, ANNA-3, Yo, Tr/DNER, Myelin, Ma/Ta, GAD65, Amphiphysin, Aquaporin-4, NMDAR, AMPAR, GABAAR, GABABR, LGl1, CASPR2, ZIC4, DPPX, Glycin-R, mGluR1, mGluR5, ARHGAP26, ITPR1, CARPVIII, Homer3, MOG, Recoverin, Neurochondrin, GluRD2, Flotillin, und IgLON5.

Darüber hinaus haben wir in den Forschungslabors der Neuropädiatrie die Möglichkeit mit Hilfe zusätzlicher Untersuchungen nach noch unbekannten Autoantikörpern im Liquor zu suchen. Diese genauere Analyse des Materials wird dann durchgeführt, wenn die Beschwerden der Patient*innen für eine Autoimmunenzephalitis sprechen, die oben genannten Routine-Labor Test aber negative Ergebnisse liefern. (Abb. A) Unsere hoch sensitive Testmethode (Immunfluoreszenzfärbung auf nativen Maushirnschnitten (Abb. B) und in Neuronenkultur (Abb. C)) kann so innerhalb weniger Tage die Frage beantworten, ob es Hinweise für eine noch ungeklärte Autoimmunenzephalitis gibt und eine Therapie begonnen werden sollte.

 

Warum kann eine Autoimmunenzephalitis für mein Kind gefährlich werden?

Eine Autoimmunenzephalitis ist fast immer eine plötzlich beginnende und schnell fortschreitende Erkrankung, die ohne Behandlung oft zu immer schwerwiegenderen neurologischen Ausfällen, Wesensänderungen und schließlich einer lebensgefährlichen Störung der Atem- und Kreislaufregulation führen kann. Durch eine rechtzeitige Behandlung kann den meisten Patient*innen aber geholfen werden. Obwohl wir noch wenig über diese Krankheitsgruppe wissen, legen Studien nahe, dass eine rasche Diagnosestellung und ein möglichst frühzeitiger Therapiebeginn einen günstigen Einfluss auf den Erfolg der Therapie und die Aussicht auf Heilung haben. Die Autoimmunenzephalitis ist nicht nur aufgrund der schweren Symptome eine ernstzunehmende Erkrankung. In einigen Fällen geht sie, je nach Autoantikörper-Typ, mit verschiedenen Tumorerkrankungen wie Keimzelltumoren oder Lymphomen einher. Aus diesem Grund untersuchen wir unsere Patient*innen während des akuten Krankheitsverlaufs, in der Nachbehandlung und der ambulanten Verlaufsbeobachtung in unserem SPZ Neuropädiatrie in regelmäßigen Abständen auf diese Tumorerkrankungen.

 

Wie behandelt man eine Autoimmunenzephalitis?

Eine Autoimmunenzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des Gehirns, bedingt durch die fehlgeleitete Antwort unseres Immunsystems und krankmachende Autoantikörper. Patient*innen mit Autoimmunenzephalitis sprechen daher in der Regel auf eine immunsuppressive Therapie an. Diese hat das Ziel die Produktion der krankmachenden Autoantikörper einzudämmen. Die größte Erfahrung haben wir heute mit der Therapie der NMDARE. Abgeleitet von der Behandlung dieser Erkrankung, erfolgt die Therapie der anderen, selteneren Autoimmunenzephalitiden. Allgemein kann gesagt werden, dass ein frühzeitiger Therapiebeginn und bei (ausbleibender Besserung) eine rasch intensivierte Therapie einen günstigen Einfluss auf den Verlauf und das Ausheilen der Erkrankung haben. In unserer Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie unterscheiden wir eine Erstlinientherapie mit hochdosiertem Steroidpuls, intravenösen Immunglobulin-Gaben, sowie Plasmapherese oder Immunadsorption und eine Zweitlinientherapien mit modernen Biologika wie dem Anti-B-Zell Antikörper Rituximab. Je nach Schwere des Krankheitsverlaufs werden beide Therapiesäulen nacheinander angewandt. Die gesamte Behandlung kann in der Kinderklinik der Charité durchgeführt werden.

 

Gibt es Aussichten auf Heilung?

Im Gegensatz zu vielen anderen kinderneurologischen Erkrankungen sind Entzündungen des Gehirns medikamentös gut behandelbar. Autoimmunenzephalitiden sprechen in der Regel auf eine immunsuppressive medikamentöse Therapie bzw. eine Kombination aus klassischer medikamentöser Therapie, Verfahren der Blutfilterung wie Plasmapherese und zielgerichteten Therapie mittels Biologika an. Im Falle einer vorliegenden Tumorerkrankung muss auch diese frühzeitig therapiert werden, damit eine Autoimmunenzephalitis ausheilen kann. Etwa die Hälfte aller Patient*innen sprechen bereits auf eine Erstlinientherapie an und haben im Verlauf eine gute Prognose. Von den übrigen Patient*innen sprechen wiederum mehr als zwei Drittel gut auf die Zweitlinientherapie an. Insgesamt erholen sich ca. 80% aller Patient*innen mit Hilfe einer immunsuppressiven Therapie, einer Tumorresektion (falls erforderlich), symptomatischer Behandlung (z.B. der Krampfanfälle oder psychotischer Symptome) und intensiver Rehabilitation. Trotzdem ist der Genesungsprozess langsam und kann sich über viele Monate ziehen. Nach anfänglichem Rückgang der Krampfanfälle und Bewegungsstörungen und allmählicher Verbesserung der kognitiven Fähigkeiten und des Verhaltens, dauert es meist noch mehrere Wochen, bevor unsere Patient*innen wieder den Kindergarten oder die Schule besuchen können. Während der akuten Krankheitsphase werden die Kinder je nach Verlauf der Autoimmunenzephalitis auf der interdisziplinären Kinderintensivstation oder unserer kinderneurologischen Station versorgt. Nach dem stationären Aufenthalt vermitteln wir eine stationäre kinderneurologische Frührehabilitation mit erfahrenen externen Zentren. Für die längerfristige Rehabilitation, anschließende Nachsorge und notwendige Verlaufskontrollen steht unseren Patient*innen im Anschluss das multiprofessionelle Team unseres SPZ Neuropädiatrie zu Verfügung.

 

Anti-MOG assoziierte Enzephalomyelitis (MOG-EM)

Was sind anti-MOG Antikörper?

Myelin ist der Grundbaustein für eine isolierende Hülle um die Nervenfasern in unserem Körper. Die Bildung und Aufrechterhaltung dieser Nervenscheide nennt man Myelinisierung. Myelin Oligodendrozyten Glykoprotein (MOG) ist ein Eiweiß, das eine entscheidende Rolle bei der Stabilisierung dieser Myelinisierung spielt. Kommt es nun zu einem Verlust der schützenden Myelinschicht spricht mit von Demyelinisierung. Zahlreichen neurologischen Erkrankungen wie der Multiple Sklerose (MS, Link) ist eine solche Demyelinisierung gemein und bei einigen davon spielt MOG eine wichtige Rolle. Antikörper gegen MOG sind die bislang einzig bekannten Autoantikörper, die zu einer Demyelinisierung führen. Wie es zur Entstehung dieser Antikörper kommt, ist noch nicht geklärt, doch möglicherweise könnten vorausgegangenen Virusinfekte durch eine fehlgeleitete Antwort unseres Immunsystems die Produktion dieser Autoantikörper anstoßen.

 

Zu welchen Beschwerden führen anti-MOG Antikörper?

Seit Entdeckung der Anti-MOG Antikörper werden diese bei einer Reihe verschiedener neurologischer Erkrankungen zunehmend auch bei Kindern nachgewiesen. Zusammenfassend kann man diese Erkrankungsgruppe als Anti-MOG-assoziierte Enzephalomyelitis bezeichnen.

Das Beschwerdebild der Patient*innen ist dabei sehr unterschiedlich und reicht von einer plötzlich fortschreitenden Hirnentzündung bei kleinen Kindern (ADEM) über Entzündungen des Sehnervs und Ausfallerscheinungen des Hirnstamms (NMOSD, Link) bei älteren Kindern bis zum Bild einer Multiplen Sklerose (MS, Link) bei Jugendlichen.

 

Im Folgenden finden Sie eine Auflistung von Krankheitsbildern bei denen anti-MOG Antikörper festgestellt werden.

 

Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM)

ADEM ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu einer Entzündung von Gehirn und Rückenmark führt und bei der es ähnlich wie bei der Multiplen Sklerose (MS, Link) zu einer Demyelinisierung kommt. ADEM betrifft vor allem Kinder. Die Krankheit zeigt einen sehr abrupten Beginn und tritt meist wenige Woche nach einer Virusinfektion auf. Patient*innen bekommen Fieber, Kopfschmerzen und Übelkeit und berichten über Sehstörungen und Schläfrigkeit. Innerhalb weniger Stunden bis Tage kann es zu einer Verschlechterung mit Lähmungserscheinungen, Wesensveränderung bis zum Bewusstseinsverlust und Krampfanfälle kommen. Bei vielen Patient*innen werden Anti-MOG Antikörper festgestellt. Die genaue Ursache, der Pathomechanismus, der Erkrankung ist jedoch nicht bekannt. ADEM ist aber behandelbar und spricht wie eine Autoimmunenzephalitis gut auf immunsuppressive Therapie an. Trotz zum Teil langwierigem Krankheitsverlauf über Monate genesen die allermeisten Patient*innen vollständig.

 

Neuromyelitis optica Spektrum Erkrankung (NMOSD) und seronegative NMO

siehe nächster Schwerpunkt (in Arbeit)

Multiple Sklerose (MS)

siehe nächster Schwerpunkt (in Arbeit)

 

Wie kann eine Anti-MOG assoziierte Enzephalomyelitis festgestellt werden?

Neueste Studien legen nahe, dass anti-MOG Antikörper bei Kindern mit erworbener demyelinisierender Erkrankung viel häufiger vorkommen als bei Erwachsenen. Daher wird in unserer Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie bei Patient*innen mit unklarer Entzündung des Sehnervs, des Hirnstamms oder einem Verdacht auf Autoimmunenzephalitis auch nach anti-MOG-Antikörpern gesucht. Anti-MOG-Antikörper sind im Gegensatz zu anderen Autoantikörpern bei Autoimmunenzephalitis in erster Linie im Blut und nicht im Liquor zu finden. Hier ist deshalb nur eine Blutentnahme und keine Lumbalpunktion erforderlich. Der Nachweis von anti-MOG Antikörper ist jedoch technisch schwierig. Es gibt zahlreiche verschiedene Nachweismethoden, von denen nur wenige ausreichend exakte Ergebnisse liefern. Deshalb nutzen wir sowohl die eigene Expertise im LaborBerlin der Charité als auch externe Partnerlabors, die den aktuellen Goldstandard (Test mittels Lebend-Zell-assay und humanem Volllängen-MOG als Zielantigen) verwenden.

Entzündliche Erkrankungen des Zentralen Nervensystems

In der Sprechstunde für entzündliche ZNS-Erkrankungen bieten wir die Behandlung und Begleitung von Kindern und Jugendlichen mit Multipler Sklerose oder anderen meist immunvermittelten entzündlichen Erkrankungen des Nervensystems an. Die Erkrankungen können Gehirn, Rückenmark und/oder Nerven betreffen; der Verlauf kann vorübergehend, spontan rückbildungsfähig oder chronisch sein.

Zu den Erkrankungsbildern gehören insbesondere
- Gehirn und Rückenmark betreffend
  -  Multiple Sklerose (MS)
  -  Akute Disseminierte Enzephalo-Myelitis (ADEM)
  -  Optikusneuritis, Neuromyelitis optica (NMO), Transverse Myelitis
  -  Autoimmune Enzephalitiden (z.B. Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis)

- Nerven und Nervenwurzeln betreffend
  -  Guillain-Barré-Syndrom
  -  Chronisch Inflammatorische Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Neben Umweltfaktoren, erblicher Veranlagung sind insbesondere sogenannte Autoantikörper für die Entstehung der Erkrankungen von großer Bedeutung. Diese Antikörper sind gegen ‚körpereigenes’ Gewebe gerichtet. Im Rahmen der Diagnostik werden neben klinischer Untersuchung in enger Zusammenarbeit mit Zentren innerhalb der Charité und auch externen Zentren hochmoderne bilddiagnostische Verfahren, elektrophysiologische Untersuchungen und Liquoruntersuchungen angewendet. Therapeutisch stehen abhängig vom Verlauf das gesamte Spektrum eventuell notwendiger Behandlungen mit Plasmapherese, Immunadsorption, Immunmodulation, Immunsuppression oder monoklonalen Antikörpern zur Verfügung.
Häufige Folgen der Erkrankungen mit Auswirkungen auf die Gestaltung des Alltags können Muskelschwäche, Empfindungsstörungen, kognitive und neuropsychologische Auffälligkeiten sein. Daher ist es wichtig, die Kinder und Jugendlichen mit ihrer Familie durch ein multiprofessionelles Team zu begleiten. Im SPZ, Bereich Neuropädiatrie, kann sich entsprechend des Bedarfs ein Team mit Arzt, Psychologe, Physiotherapeut, Ergotherapeut, Logopäde, Heilpädagoge, Sozialpädagoge bilden. Durch die Konstanz der beteiligten Personen und ihre große Erfahrung ist eine optimale Begleitung gewährleistet.

Epilepsie

Eine Epilepsie betrifft circa 1% aller Kinder und Jugendlichen in Deutschland und ist damit die dritthäufigste neurologische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter. In der Epilepsieambulanz der Neuropädiatrie der Charité in der Klinik und im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) betreuen erfahrene Neuropädiater Kinder und Jugendliche mit Epilepsien. Unsere Epilepsieambulanz ist durch die Deutsche Gesellschaft für Epileptologie e.V. zertifiziert.

Als diagnostische Möglichkeiten bieten wir neben der Routine-Elektroenzephalographie (EEG) mit mehreren Ableitplätzen auch die Ableitung von Schlafentzugs-EEG und Langzeitableitungen an. Medikamentenspiegelbestimmungen und weitere Blutuntersuchungen können rasch in den Laboren der Universitätsklinik bzw. kollaborierenden Laboratorien erfolgen. Als weiterer Eckpfeiler der Diagnostik bei Vorliegen einer Epilepsie stehen Ihnen durch unsere enge Zusammenarbeit mit dem Institut für Neuroradiologie der Charité modernste Untersuchungstechniken zur Verfügung (3T MRT, CT, PET, SPECT). Wir arbeiten auch mit Kollegen des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité zusammen.

Medikamentöse Therapien können bei Bedarf ambulant oder auch stationär eingeleitet bzw. optimiert werden. Die Einstellung auf ketogene Diät ist bei uns auch möglich. Gerne beraten wir Sie zudem hinsichtlich der Möglichkeit einer Vagusnerv-Stimulation. In einer interdisziplinären Spezialambulanz widmen wir uns gemeinsam mit Kollegen der Pädiatrischen Neurochirurgie und des Instituts für Neuroradiologie unseren Patienten mit besonders schweren, oft therapierefraktären Epilepsien und beraten wir Sie bei entsprechender Indikation über operative Möglichkeiten. Wir freuen uns für diese Sprechstunde Herrn Prof. Dr. Ch. Elger, Direktor der Klinik für Epileptologie der Universität Bonn gewonnen zu haben. Unsere Erste Hilfe und Intensivstation steht für die Behandlung von Notfällen zur Verfügung.

Neben der rein ärztlichen Behandlung stehen unseren Patienten und deren Familie im SPZ auch Therapeuten und ein psychosoziales Team zur Seite. Unsere Psychologen können bei unseren Patienten bei Bedarf eine neuropsychologische Testung sowie eine psychologische Beratung durchführen. Unsere Sozialarbeiter übernehmen bei Bedarf eine sozialrechtliche Beratung bzgl. Epilepsie (SBA, Schule, Führerschein, Beruf).

Besuchen Sie auch unsere Website vom Deutschen Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche der Charité.

Frühgeborene

Ein Frühgeborenes ist ein Kind, das vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche -  also mindestens drei Wochen zu früh - zur Welt kommt. Dies betrifft ca. 7-9 % aller Lebendgeborenen und macht in Deutschland ca. 60.000 Geburten pro Jahr aus. Der Anteil der Kinder mit einem Geburtsgewicht von unter 1.500 g beträgt 1–1,5 % der Lebendgeborenen. Diese Kinder werden als VLBW – Frühgeborene bezeichnet. Die Frühgeburt kann ausgelöst sein z.B. durch mütterliche Erkrankung, vorzeitige Wehen, Infektion in der Schwangerschaft, Plazentaerkrankungen, kindliche Erkrankungen, Mehrlings-schwangerschaft, genetische Ursachen oder auch Umweltfaktoren.

Bei  VLBW-Frühgeborenen besteht ein erhöhtes Risiko einer Entwicklungsbeeinträchtigung. Nicht selten liegen auch weitere Erkrankungen (Komorbiditäten), wie z.B. chronische Lungenerkrankung, Gedeihstörung, Ernährungsstörung, Krampfanfälle bzw. Hydrocephalus, z.B. nach einer Hirnblutung und Bewegungsstörungen vor, die einer interdisziplinären Behandlung und Diagnostik bedürfen. Um eine möglichst reibungslose Übernahme aus der Klinik für Neonatologie der Charité zu gewährleisten, erfolgt bereits eine SPZ-Anmeldung der Frühgeborenen während die Kinder noch stationär liegen. Auch extern geborene Frühgeborene können über die Klinik oder den Kinderarzt in unserem SPZ angemeldet werden. Für den Termin im SPZ benötigen wir die Krankenversichertenkarte und einen Überweisungsschein des Kinderarztes.

Die Nachsorge der VLBW-Frühgeborenen ist durch den gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA-Beschluss) geregelt, und sieht eine entwicklungsneurologische Nachsorge im korrigierten Alter von 24 Monaten vor. Beurteilt wird, ob ein Kind in allen Entwicklungsbereichen altersgerecht entwickelt ist oder ob eine Entwicklungsverzögerung/-störung, eine Seh- oder Hörbeeinträchtigung oder eine Bewegungsstörung vorliegen. In Einklang mit den Empfehlungen der Gesellschaften für Neonatologie und Neuropädiatrie bieten wir allen Kindern zusätzlich eine intellektuelle Leistungsdiagnostik mit korrigiert 5¼ Jahren an, an die sich eine Schulberatung anschließt.

Wir bieten eine Behandlung VLBW-Frühgeborener und aller kranker Frühgeborener in einer interdisziplinären und multiprofessionellen Sprechstunde an. Dort sind jeweils ein Neuropädiater sowie eine Therapeutin (entweder eine Logopädin, Ergo-, Physiotherapeutin, Psychologin oder Sozialpädagogin) anwesend, um die Grob- und Feinmotorik, die Sprachentwicklung, die geistige Entwicklung und die sozio-emotionale Entwicklung zu beurteilen. Bei Bedarf wird die entsprechende Therapie (Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie usw.) verordnet. Im Rahmen der Untersuchung wird eine fundierte Diagnostik gestellt, Entwicklungs- und Intelligenzdiagnostik durchgeführt, individualisierte Förderpläne erstellt und entwicklungsfördernde Therapien verordnet. Die Wiedervorstellungen erfolgen in regelmäßigen Abständen, je nach Schwere der Erkrankung. Eine Weiterbetreuung der VLBW-Frühgeborenen kann bei uns - bei Bedarf - bis zum 18. Geburtstag erfolgen, z. B. bei Patienten mit chronischen Erkrankungen, Teilleistungsstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen und Epilepsie.

Wir arbeiten auch eng mit anderen Fachdisziplinen der Kinderkliniken und anderen Kliniken der Charité zusammen, z.B. Kinderradiologie, Kinderneurochirurgie, Kinderorthopädie, Kindergastroenterologie und Kinder- und Jugendpsychiatrie und den Stationen unserer Kinderklinik zusammen. Zusätzlich stehen wir in Kontakt mit der Elternberatung der Klinik für Neonatologie und der sozialmedizinischen Nachsorge der Charité.

Unser Ziel der Nachsorge ist die soziale Integration des Kindes, die Behandlung der Grunderkrankung, die Stärkung der elterlichen Kompetenzen und die Akzeptanz der kindlichen Erkrankung sowie die Erlangung einer größtmöglichen Selbständigkeit und Unabhängigkeit des Kindes im häuslichen Milieu sowie im Alltag.

Wir arbeiten zusammen mit dem Förderverein für frühgeborene Kinder an der Charité e.V.   und mit dem Bundesverband „Das frühgeborene Kind“ e.V.

 

Infantile Zerebralparese

Die infantile Zerebralparese ist eine Gruppe von Bewegungsstörungen, deren Ursache in einer Schädigung des Gehirns während der Schwangerschaft oder um die Geburt herum liegt. Sie betrifft ca. 1 von 500 Neugeborenen, wobei eine Frühgeburtlichkeit den größten Risikofaktor darstellt.  Die häufigste Form äußert sich durch eine erhöhte Spannung der betroffenen Muskeln, die Spastizität. Die Behandlung der Zerebralparese besteht im Ausschluss von Krankheiten, die einer Zerebralparese ähneln können, der Diagnose und Behandlung von assoziierten Begleiterkrankungen (wie beispielsweise Epilepsie, Lernschwierigkeiten, Seh- und Hörbeeinträchtigungen), der Maximierung der neurologischen Funktion und Teilhabe im Alltag und in der Prävention von muskuloskelettalen Folgeproblemen. 

(Artikel in Bearbeitung)       

Mikrozephalie

Diese Patienteninformation soll Ihnen helfen mehr über das Krankheitsbild zu erfahren.

Es steht in folgenden Sprachen zum Download zur Verfügung: deutsch

englisch, arabisch, türkisch, russisch und chinesisch

 

Microzephalie - Frau Prof. Kaindl im Interview

https://www.rbb-online.de/rbbpraxis/rbb_praxis_service/infektionen-grippe/impfungen-und-erkrankungen/gefaehrlich-kleiner-kopf---mikrozephalie-durch-zika-virus.html

Neuromuskuläre Erkrankungen

Die große Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen umfasst Erkrankungen der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks (Spinale Muskelatrophie), der peripheren Nerven (angeborene und erworbene Neuropathien), der Erregungsübertragung vom Nerv auf den Muskel (Myasthenia gravis, kongenitale myasthene Syndrome) sowie Erkrankungen des Muskels selbst (Muskeldystrophien, myotone Dystrophie, kongenitale, entzündliche und metabolische Myopathien).

Wichtige Leitsymptome sind hierbei Muskelhypotonie, Muskelschwäche, motorische Entwicklungsverzögerung, Erhöhung der Kreatininkinase-Werte im Blut, Muskelschmerzen und Sensibilitätsstörungen.

Häufige Folgeerscheinungen sind Gehverlust, Gelenkfehlstellungen, Wirbelsäulenverkrümmungen sowie Schluck- und Atemprobleme. Manche Patienten leiden unter Herzrhythmusstörungen oder Kardiomyopathie.  Einige Erkrankungen gehen zudem mit einer Entwicklungsstörung von Sprache und/oder Kognition einher.

In unserer neuromuskulären Sprechstunde werden unsere Patientinnen und Patienten und ihre Familien durch ein interdisziplinäres und multiprofessionelles Team bestehend aus Kinderärztinnen und Kinderärzten mit Schwerpunkt Neuropädiatrie sowie ein spezialisierte Therapeutinnen und Therapeuten aus den Berufsgruppen Psychologie, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Heilpädagogik und Sozialpädagogik betreut.

Zudem besteht eine enge Kooperation mit anderen Abteilungen des SPZ und Kliniken der Charité, unter anderem mit den Fachbereichen Kinderorthopädie, Wirbelsäulenorthopädie, Kinderkardiologie, Kinderpneumologie und  Humangenetik.

Neben der rein medizinischen Expertise bieten wir die Beratung bzgl. Hilfsmitteln, Orthopädietechnik und spezialisierter Therapieformen sowie Schule, Ausbildung und anderer sozialrechtlicher Aspekte an.

Die Betreuung ist derzeit auch über das 18. Lebensjahr hinaus möglich.

Unser Muskelzentrum wurde durch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und das Europäische Referenznetzwerk (EURO-NMD) zertifiziert. Es bestehen Mitgliedschaften in der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP), der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) , der Deutsche Gesellschaft für Neurophysiologie (DGNP) und des Europäischen Netzwerkes (Treat-NMD).Wir beteiligen uns für unsere Patientinnen und Patienten an Therapiestudien, welche derzeit unter anderem folgende Studien umfassen:

Verlaufsbeobachtung und Therapieevaluation bei Spinaler Muskelatrophie (SMArtCARE)  (www.smartcare.de)

Beobachtungsstudie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Ataluren in der Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne

Weitere Medikamentenstudien der Muskeldystrophie Typ Duchenne sind in Planung.

(Weitere Informationen 1, 2, 3*)

*Link zu https://www.dgm.org/medizin-forschung/neuromuskulaere-zentren-dgm

Neurokutane Syndrome (Phakomatosen)

Als Neurokutane Syndrome (Phakomatosen) bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Fehlbildungen im Bereich der Haut und des Nervensystems einhergehen.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder Morbus von Recklinghausen ist mit einer Erkrankungshäufigkeit von etwa 1:  3000 Individuen eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen und tritt zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.

Die Erkrankung manifestiert sich in der Kindheit meist bis zum 6. Lebensjahr durch typische Auffälligkeiten, insbesondere der Haut, des Auges, des Nervensystems und der Knochen und zeigt einen sehr unterschiedlichen Verlauf, auch innerhalb einer Familie. Es besteht das Risiko des Auftretens von Tumoren (v.a. Neurofibrome, Hamartome, Gliome der Sehbahn) und weiterer Komplikationen (u.a. Skoliose, arterielle Hypertonie). Mögliche Komorbiditäten sind Entwicklungsstörungen unterschiedlichen Ausmaßes und/oder Verhaltensstörungen, z.B. das Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADHS).

Die Tuberöse Sklerose (TSC) oder Bourneville- Pringle'sche Krankheit ist eine seltene erbliche Erkrankung und hat eine Erkrankungshäufigkeit von etwa 1: 8.000 Individuen. Die autosomal-dominant vererbte (meist sporadisch auftretende) Erkrankung wird überwiegend durch Mutationen des TSC1- und TSC2-Gens verursacht.

Auch hier ist der Verlauf der Erkrankung sehr verschieden. Tumoren des Herzens können schon im Mutterleib auftreten. Verschiedene charakteristische Hautveränderungen, eine Beteiligung des Gehirns (u.a. Subependymale Riesenzellastrozytome, Epilepsie), des Auges, der Niere und anderer innerer Organe können im weiteren Verlauf hinzutreten. Epilepsien und schwere Entwicklungs- und Verhaltensstörungen, z.B. Autismus sind häufig.

Zu den Neurokutanen Syndromen (Phakomatosen) bei Kindern und Jugendlichen zählen weiterhin:

  • Neurofibromatose Typ II
  • Sturge Weber
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom (Retinozerebelläre Angiomatose)
  • Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)
  • Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger
  • Hemiatrophia facialis progressiva (Parry-Romberg-Syndrom)
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
  • Cowden-Syndrom
  • PHACE-Syndrom: „posteria fossa malformations, large facial hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta, cardiac defects, eye abnormalities“.

In der Sprechstunde für neurokutane Syndrome bieten wir unseren Patientinnen und Patienten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und Beratungen durch unser interdisziplinäres Team bestehend aus Neuropädiaterinnen und Neuropädiatern, Psychologinnen und Psychologen, Physiotherapeutinnen und -therapeuten, Ergotherapeutinnen, Sprachtherapeutinnen, Heilpädagogin und Sozialpädagoginnen an.

Insbesondere bei Auftreten von Krankheitskomplikationen können wir auf die klinische und wissenschaftliche Expertise weiterer auf Kinder ausgerichteter Spezialsprechstunden innerhalb der Charité zurückgreifen, u.A. Kinderneuroonkologie, Pädiatrische Neurochirurgie, Kinderaugenheilkunde/ Neuroophthalmologie, Kindernephrologie, Kinderkardiologie.

Wir sind Mitglied des TSC-Zentrums Berlin-Brandenburg des Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.

Wir arbeiten zusammen mit dem Bundesverband für Neurofibromatose.

 

Schmerzen/Kopfschmerzen

Schmerzen und insbesondere Kopfschmerzen sind für viele Kinder ein bekanntes Symptom. In ihrer chronischen Form, d.h. länger als 3 Monate auftretend, sind in Deutschland ca. 2 Millionen Kinder und Jugendliche betroffen.  Etwa 350.000 Kinder und Jugendliche geben starke Schmerzen mit erheblichen Einschränkungen an, das sind etwa 2,5-3% aller Kinder und Jugendlichen in Deutschland.

Chronische Schmerzen im Kindesalter sind prädisponierend für chronische Schmerzen im Erwachsenenalter und das Auftreten emotionaler  Störungen wie Angst und Depressivität. Hohe Schulfehlzeiten und in der Folge der Abfall schulischer Leistungen stigmatisieren den/die Patienten/innen selbst beeinträchtigen die gesamte Familie. 

In der (Kopf-)Schmerzsprechstunde des SPZ bieten wir stark betroffenen Kindern, Jugendlichen und ihren Eltern eine symptombezogene somatische Routinediagnostik an. Darüber hinaus stehen spezialisierte Psychologen und Psychotherapeuten, Physiotherapeuten und eine Ergotherapeutin zur Diagnostik und Therapie zur Verfügung. Ziel der Sprechstunde ist die Erstellung eines individuellen Therapiekonzeptes sowohl zur akuten Behandlung als auch zur Vorbeugung der (Kopf-)Schmerzen, zur Frequenzsenkung und Vermeidung einer weiteren Chronifizierung. Dazu kooperieren wir mit allen Einrichtungen der Kinderklinik der Charité und vor allem mit niedergelassenen Therapeuten zur wohnortnahen Umsetzung des multimodalen Therapiekonzeptes. Es besteht die Möglichkeit des Erlernens von Entspannungsverfahren und physiotherapeutischer Interventionen.

Hier finden Sie den Kopfschmerzfragebogen, den Sie für die Spezialsprechstunde bitte ausgefüllt mitbringen.

Spina bifida

Spina bifida und andere spinale Fehlbildungen entstehen in der Schwangerschaft als Folge einer frühen Entwicklungsstörung des Neuralrohrs mit dadurch bedingter Beeinträchtigung dessen Verschlusses und/oder Höhersteigens im Wirbelkanal. Die Fehlbildungen werden basierend auf unterschiedlichem Entstehungszeitpunkt, Ausprägung und Folgen in zwei große Gruppen unterteilt: offene Form (spina bifida aperta, 20.-28. Schwangerschaftstag) und gedeckte Form (spina bifida occulta, 5. – 7. Schwangerschaftswoche). Das Neuralrohr bildet die Grundlage für die Entwicklung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark). Ca. eins von 1.000 neugeborenen Kindern ist von einer spinalen Fehlbildung betroffen. Sowohl genetische (erbliche) Faktoren als auch Umwelteinflüsse sind ursächlich von Bedeutung.

Häufige Folgen insbesondere von Spina bifida aperta können Muskellähmungen oder –schwäche, Empfindungsstörungen, Gelenkfehlstellungen, Störungen des Hirnwasserkreislaufs mit Hydrozephalus, der Blasen- und Darmfunktion sowie der kognitiven Fähigkeiten sein.

Die komplexe Gesundheitsstörung prägt die individuellen körperlichen und geistigen Entwicklungsmöglichkeiten eines betroffenen Kindes. Entwicklungsschritte müssen zum richtigen Zeitpunkt durch Beratung, Therapien, Hilfsmittel und manchmal auch durch Operationen unterstützt werden. Deshalb ist es wichtig, die Kinder und ihre Familien von Anfang an kontinuierlich durch ein multiprofessionelles Team zu begleiten.

In der Spina-bifida-Sprechstunde des SPZ bieten wir Menschen mit spinalen Fehlbildungen (auch über das 18. Lebensjahr hinaus) und ihren Familien  eine langjährige (Mit-)Behandlung an.

Regelmäßig finden gemeinsame Sprechstunden mit den Kollegen der beteiligten Fachbereiche statt. Es werden Behandlungskonzepte erstellt oder überprüft, aktuelle Probleme des Alltags besprochen und Verlaufskontrollen durchgeführt. Durch die räumliche Nähe und die erfahrungsreiche Kooperation der beteiligten Disziplinen (Neuropädiatrie, Kinderneurochirurgie, Kinderurologie, Kinderorthopädie, Orthopädie- und Hilfsmitteltechnik, Psychologie, Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Heil-pädagogik, Sozialpädagogik und andere) ist eine fachlich optimale Begleitung der Kinder und ihrer Familien gewährleistet.