Publikationen in der Abteilung Neuropädiatrie

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Publikationen in den letzten Jahren durch Mitarbeiter der Abteilung Neuropädiatrie

Die wissenschaftlichen Aktivitäten der einzelnen Bereiche der Abteilung Neuropädiatrie und Neonatologie erfolgen in enger Zusammenarbeit und mit Unterstützung der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie und anderen Instituten.

2017

Originalartikel

Picker-Minh S, Hartenstein S, Proquitte H, Froehler A, Raile V, Kraemer N, Apeshiotis A, Leipoldt M, Kalache KD, Morris-Rosendahl D, Boltshauser E, Chen W, Kaindl AM. Pontine tegmental cap dysplasia in an extremely preterm infant and review of the literature. J Child Neurol 2017;32(3):334-340.

Zaqout S, Bessa P, Kraemer N, Stoltenburg G, Kaindl AM. CDK5RAP2 is required to maintain the germ pool during embryonic development. Stem Cell Reports 2017;8(2):198-204.
 
Tountopoulou M, Weschke B, Kaindl AM. Lacosamide lowers valproate and levetiracetam levels. Neuropediatrics. Im Druck.

Doe J,* Kaindl AM,* Jijiwa M, de la Vega M, Hu H, Griffiths GS, Fontelonga TM, Barraza P, Cruz V, Ry PV, Ramos JW, Burkin DJ, Matter ML. PTRH2 gene mutation causes progressive congenital skeletal muscle pathology. Hum Mol Genet 2017 Im Druck.
 
Shaw ND, Brand H, Kupchinsky ZA, Bengani H, Plummer L, Jones TI, Erdin S, Williamson KA, Rainger J, Samocha K, Stortchevoi A, Currall BB, Collins RL, Willer JR, Lek A, Led M, Nassan M, Pereira S, Kammin T, Lucente D, Silva A, Seabra CM, An Y, Ansari M, Rainger J, Joss S, Smith JC, Lippincott MF, Singh SS, Patel N, Jing JW, Law J, Ferraro N, Verloes A, Rauch A, Steindl K, Zweier M, Scheer J, Sato D, Okamoto N, Jacobsen C, Tryggestad J, Chernausek S, Schimmenti LA, Brasseur B, Caesaretti C, Garcia-Ortiz JE, Buitrago TP, Silva OP, Hoffmann JD, Muehlbauer W, Ruprecht KW, Loeys B, Shinto M, Kaindl AM, Cho CH, Morton CC, van Heyningen V, Liao EC, Balasubramanian R, Hall JE, Seminara SB, Macarthur D, Moore SA, Yoshiura K, Gusella JF, Marsh JA, Graham JM, Lin AE, Katsanis N, Jones PL, Crowley WF, Davis EE, FritzPatrick DR, Talkowski ME. Mutations in SMCHD1 are associated with isolated arhinia, Bosma arhinia micropthalmia syndrome, and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. Nat Genet 2017;49(2)238-248.
 
Zaqout S, Morris-Rosendahl D, Kaindl A. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): An Update. Neuropediatrics 2017 im Druck.

2016

Originalartikel

Kraemer N, Picker-Minh S, Abbasi AA, Fröhler S, Ninnemann O, Khan MN, Ali G, Chen W, Kaindl AM. Genetic causes of MCPH in consanguineous Pakistani families. Clin Genet 2016;89(6):744-5.

Obermeier PE, Karsch K, Hoppe C, Seeber L, Schneider J, Mühlhans S, Chen X, Tief F, Kaindl AM, Weschke B, Böttcher S, Diedrich S, Rath B. Acute Disseminated Encephalomyelitis After Human Parechovirus Infection. Pediatr Infect Dis J. 2016 Jan;35(1):35-8.

Picker-Minh S, Mignot C, Doummar D, Hashem M, Faqeih E, Josset P, Dubern B, Alkuraya FS, Kraemer N, Kaindl AM. Phenotype variability of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease IMNEPD. Orphanet J Rare Dis 2016;11(1):52.

Zaqout S, Kaindl AM. Golgi-Cox staining step by step. Front Neuroanat 2016;10:38.

Thumfart J, Weschke B, Ringe H, Weinhold N, Müller D. Acute renal failure unmasking Lesch-Nyhan disease in a patient with tuberous sclerosis complex. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Jul;20(4):649-51.

Hartmann B, Wai T, Hu H, MacVicar T, Musante L, Fischer-Zirnak B, Stenzel W, Graef R, van den Heuvel B, Ropers HH, Wienker TF, Huebner C, Langer T, Kaindl AM. Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation. Elife 2016;5.pii: e16078.

Von der Hagen M, Hennermann JB, von Bernuth H, John R, Spors B, Kaindl AM. Neuropädiatrische Differentialdiagnostik der Mikrozephalie im Kindesalter. Medgenetik 2016, im Druck.

2015

Originalartikel

Baxter PS, Bell KF, Hasel P, Kaindl AM, Fricker M, Thomson D, Cregan SP, Gillingwater TH, Hardingham GE. Synaptic NMDA receptor activity is coupled to the transcriptional control of the glutathione system in the developing brain. Nat Commun 2015;6:6761.

Kraemer N, Ravindran E, Zaqout S, Neubert G, Schindler D, Ninnemann O, Graef R, Seiler AEM, Kaindl AM. Loss of CDK5RAP2 affects neural differentiation but not non-neural mESC differentiation in to cardiomyocytes. Cell Cycle 2015;14(13):2044-57.

Adegbola A, Musante L, Callewaert B, Maciel P, Hu H, Isidor B, Minh-Picker S, Le Caignec C, Delle Chiaie B, Vanakker O, Menten B, D'Heedene A, Bockaert N, Roelens F, Decaestecker K, Silva J, Soares G, Lopes F, Najmabadi H, Kahrizi K, Cox GF, Angus SP, Fischer U, Suckow V, Bartsch O, Chess A, Ropers HH, Wienker TF, Hübner Ch, Kaindl AM, Kalscheuer VM. Redefining the MED13L syndrome. EJHG 2015. Im Druck.

Rudnik-Schöneborn S, Tölle D, Senderek J, Eggermann K, Elbracht M, Kornak U, von der Hagen M, Kirschner J, Leube B, Müller-Felber W, Schara U, von Au K, Wieczorek D, Bußmann C, Zerres K. Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients. Clin Genet 2015. Im Druck.

Ottenhausen M, Bittigau P, Koch A, Lankes E, Schulz M, Thomale UW. Hamartoma of the optic nerve in a young child-case report and review of the literature. Childs Nerv Syst 2015;31(8):1401-6.

Lebek S, Seidel U, Damerau M, Perka C, Funk JF. Orthopädische Behandlung bei Myelomeningocele. Z Orthop Unfall. 2015;153:423-432

 

Übersichtsartikel

Morris-Rosendahl D, Kaindl AM. Generation Sequencing (NGS) technology has enabled us to learn about primary autosomal recessive microcephaly (MCPH). Mol Cell Probes. 2015.

Buchkapitel

Passemard S, Verloes A, Kaindl AM. Microcephaly. In: Dulac O, Sarnat H, Lassonde M (Eds.). Handbook of Clinical Neurology: Pediatric Neurology. Elsevier, Masson, Frankreich.

Hübner C, Kaindl AM, Schülke M. Neuromuskuläre Erkrankungen. In: Speer CP, Gahr M (Eds.). Pädiatrie, 4. Auflage, Springer Medizinverlag, Heidelberg, Germany.

Schwabe G, Baechli H, Boltshauser E, Kaindl AM. Entwicklungsstörungen des Nervensystems. In: Hoffmann G (Ed.). Facharztbuch Pädiatrie. Springer Medizinverlag, Heidelberg, Germany.

Hohenberger L, John R, Lasogga R. Gar kein Plan, Förderplan, Inklusion oder was? - Kinder und Jugendliche mit erworbenen Hirnschäden. In: Ebert A, Reuther P  (Hrsg.) Rehabilitation und Nachsorge nach Schädelhirnverletzung: Teilhabe, Rehabilitation, Nachsorge und Integration nach Schädelhirnverletzung (Bd 9). Hippocampus, Bad Honnef, Germany.

2014

Originalartikel

Cottenie E, Kochanski A, Jordanova A, Bansagi B, Zimon M, Horga A, Jaunmuktane Z, Saveri P, Rasic VM, Baets J, Bartsakoulia M, Ploski R, Teterycz P, Nikolic M, Quinlivan R, Laura M, Sweeney MG, Taroni F, Lunn MP, Moroni I, Gonzalez M, Hanna MG, Bettencourt C, Chabrol E, Franke A, von Au K, Schilhabel M, Kabzińska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Brandner S, Lim SC, Song H, Choi BO, Horvath R, Chung KW, Zuchner S, Pareyson D, Harms M, Reilly MM, Houlden H. Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2. Am J Hum Genet 2014;95(5):590-601.

Hu H, Musante L, Roggenkamp V, Kraemer N, Ropers HH, Hubner Ch, Wienker Th, Kaindl AM. Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations. Cell Cycle 2014;13(10):1650-1.

Hu H,* Matter ML,* Issa.Jahns L,* Jijiwa M, Kraemer N, Musante L, de la Vega M, Ninnemann O, Schindler D, Damatova N, Eirich K, Sifringer M, Schrötter S, Eickholt BJ, van den Heuvel B, Casamina C, Stoltenburg-Didinger G, Ropers HH, Wienker TF, Hübner Ch, Kaindl AM. PTRH2 mutations cause novel infantile multisystem disease with intellectual disability. Ann Clin Transl Neurol 2014;1(12):1024-35.

Picker-Minh S, Busche A, Hartmann B, Spors B, Klopocki E, Hübner Ch, Horn D, Kaindl AM. Large homozygous RAB3GAP1 gene microdeletion causes Warburg micro syndrome 1. Orphanet J Rare Dis 2014;9:113.

Von Bernuth H, Ravindran E, Du H, Froehler S, Strehl K, Kraemer N, Issa-Jahns L, Amulic B, Ninnemann O, Xiao MS, Eirich K, Koelsch U, Hauptmann K, John R, Schindler D, Wahn V, Chen W, Kaindl AM. Combined immunodeficiency develops with age in immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 (ICF2). Orphanet J Rare Dis 2014;9(1):116.

von der Hagen M, Pivarcsi M, Liebe J, von Bernuth H, DiDonato N, Hennermann J, Bührer Ch, Wieczorek D, Kaindl AM. Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-centre study and review of literature. Dev Med Child Neurol 2014;56(8):732-41.

Gonnermann J, Klamann MK, Maier AK, Bertelmann E, Schroeter J, von Au K, Joussen AM, Torun N. Descemet membrane endothelial keratoplasty in a child with corneal endothelial dysfunction in Kearns-Sayre syndrome. Cornea 2014;33(11):1232-4.

Sarrazin E, von der Hagen M, Schara U, von Au K, Kaindl AM. Growth and psychomotor development of patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Eur J Paediatr Neurol 2014;18(1):38-44.

Lohkamp LN, von Au K, Goebel HH, Kress W, Grieben U, Drossel K, Garbes L, Wirth B, Heppner FL, Stenzel W. A paucisymptomatic neuromuscular disease mimicking type III 5q-SMA with complex rearrangements in the SMN gene. J Child Neurol 2014;29(2):254-9.

Nguyen-Minh S, Bührer C, Hübner C, Kaindl AM. Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome? MetaGene 2014;2:160-3.

Hoppe A, Heinemeyer J, Klopocki E, Graul-Neumann LM, Spors B, Bittigau P, Kaindl AM. Interstitial 12p deletion involving more than 40 genes in a patient with postnatal microcephaly, psychomotor delay, optic nerve atrophy and facial dysmorphism. MetaGene 2014;2:72-82.

Kraus V, Srivastava R, Kalluri SR, Seidel U, Schuelke M, Schimmel M, Rostasy K, Leiz S, Hosie S, Grummel V, Hemmer B. Potassium channel KIR4.1-specific antibodies in children with acquired demyelinating CNS disease. Neurology. 2014;82(6):470-3.

Übersichtsartikel

Kaindl AM. Gene table: Autosomal recessive primary microcephalies (MCPH). Eur J Pediatr Neurol. 2014;18(4):547-8.

Buchkapitel

Drenhaus Ch, Hohenberger L, John R, Lasogga R. Autonomie? Familien hirngeschädigter Kinder und Jugendlicher. In: Ebert A, Ludwig L, Reuther P(Hrsg.) Rehabilitation und Nachsorge nach Schädelhirnverletzung: Teilhabe im zweiten Leben nach Schädelhirnverletzung, Teil 2: Selbstständige und selbstbestimmte Lebensführung (Bd 8). Hippocampus, Bad Honnef, Germany.(2014)

2013

Originalartikel

Degos V, Peineau S, Nijboer C, Kaindl AM, Sigaut S, Favrais G, Plaisant F, Tessier N, Gouadon E, Lombet A, Saliba E, Collingridge GL, Maze M, Nicoletti F, Heijnen C, Mantz J, Kavelaars A, Gressens P. A novel mechanism underlying inflammation-induced excitotoxic neurodegenration. Ann Neurol 2013;73(5):667-78.

Issa L, Kraemer N, Rickert CH, Sifringer M, Ninnemann O, Stoltenburg-Didinger G, Kaindl AM. CDK5RAP2 expression during murine and human brain development correlates with pathology in primary autosomal recessive microcephaly. Cerebr Cortex 2013;23(9):2245-60.

Issa L, Mueller K, Seufert K, Kraemer N, Rosenkotter H, Ninnemann O, Buob M, Kaindl AM* Morris-Rosendahl D.* Clinical and cellular features in patients with primary autosomal recessive microcephaly and a novel CDK5RAP2 mutation. Orphanet J Rare Dis 2013;8:59.

Farag HG, Froehler S, Oexle K, Ravindran E, Schindler D, Staab T, Huebner A, Kraemer N, Chen W, Kaindl AM. Abnormal centrosome and spindle morphology in a patient with autosomal recessive primary microcephaly type 2 due to heterozygous WDR62 gene mutations. Orphanet J Rare Dis 2013;8:178.

Münch A, Garten L, Bührer C. Protracted maturation of pancreatic-specific elastase 1 excretion in preterm infants of extremely low gestational age. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013;56(5):532-6.

Nguyen-Minh S, Drossel K, Horn D, Rost I, Spors B, Kaindl AM. Combined deletion 18q22.1 and duplication/triplication 18q22.2 causes microcephaly, mental retardation and leukencephalopathy. Gene 2013;523(1):92-8.

Neubert G, von Au K, Drossel K, Tzschach A, Horn D, Nickel R, Kaindl AM. Angelman syndrome and severe infections in a patient with de novo 15q11.2-q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion. Gene 2013;512(2):453-5.

Chaudhary T, Walch E, Herold B, Metze B, Lejeune A, Burkhardt F, Bührer C.. Predictive and concurrent validity of standardized neurodevelopmental examinations by the Griffiths scales and Bayley scales of infant development II. Klin Padiatr. 2013;225(1):8-12.

Balint B, Haas J, Schwarz A,Jarius S, Fürwentsches A, Engelhardt K, Bussmann C, Ebinger F, Fritzsching B,Paul F, Seidel U, Vlaho S, Huppke P, Gärtner J, Wildemann B. T-cell homeostasisin pediatric multiple sclerosis: old cells in young patients. Neurology.2013;81(9):784-92.      

Rudnik-Schöneborn S, Senderek J, Jen JC, Houge G, Seeman P, Puchmajerová A, Graul-Neumann L, Seidel U, Korinthenberg R, Kirschner J, Seeger J, Ryan MM, Muntoni F, Steinlin M, Sztriha L, Colomer J, Hübner C, Brockmann K, Van Maldergem L, Schiff M, Holzinger A, Barth P, Reardon W, Yourshaw M, Nelson SF, Eggermann T, Zerres K. Pontocerebellar hypoplasia type 1: clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations. Neurology. 2013;80(5):438-46.

Übersichtsartikel

van der Pol WL, Talim B, Pitt M, von Au K. 190 th ENMC international workshop: Spinal muscular atrophy with respiratory distress/distal spinal muscular atrophy type 1: 11-13 May 2012, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord 2013;23(7):602-9.

Buchkapitel

Becker R, John R, Lasogga R. Machen wir einen Plan... und machen ihn uns verständlich... wie könnte uns schulische Integration gelingen? In: Ebert A, Ludwig L, Reuther P (Hrsg.) Rehabilitation und Nachsorge nach Schädelhirnverletzung: Teilhabe im zweiten Leben nach Schädelhirnverletzung, Teil 1: Schule, Ausbildung, Arbeit, Tagesstruktur (Bd 7). Hippocampus, Bad Honnef, Germany. (2013)

2012

Originalartikel

Kaindl AM, Degos V, Peineau S, Gouadon E, Loron G, Collingridge GL, Lombet A, Kavelaars A, Verney C, Mantz J, Gressens P. NMDA receptors are expressed in microglia, regulate the inflammatory response and mediate neuronal injury. Ann Neurol 2012;72(4):536-49.

Szekessy DP, Bamberg C, Blechschmidt C, Kaindl AM, Stoltenburg-Didinger G. In utero development of symmetric thalamic and brain stem necrosis in a preterm hydropic stillborn. Clin Neuropathol. 2010;29(6):365-71.

Kraemer N, Neubert G, Issa L, Ninnemann O, Seiler AE, Kaindl AM. Reference genes in the developing murine brain and in differentiating embryonic stem cells. Neurol Res 2012;34(7):664-8.

Übersichtsartikel

Wieczorek D, von Bernuth H, Hennermann J, John R, Buehrer Ch, Kaindl AM (2012) Diagnostik bei Kindern mit primärer Mikrozephalie. Neuropaed in Klinik und Praxis. Im Druck

Kraemer N, Morris-Rosendahl D, Kaindl AM (2012) Primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH). Neuropaed in Klinik und Praxis. Im Druck.

 

Buchkapitel

Kaindl AM, Favrais G, Gressens P. Neuroprotection of the fetal and neonatal brain. In: Neonatology apractical approach 2012. Buonocore G, Bracci R, Weindling M (Eds.). Neonatology, Springer Verlag, Heidelberg, Germany.

Großer K, Hameister K, Hartenfeld S, Hofmann J, John R, Schlosser B Kretschmar Ch. Sozialpädiatrische Nachsorge von Kindern/Jugendlichen nach SHT. In: Fricke Ch, Kretschmar Ch, Hollmann H, Schmid R(Hrsg) Qualität in der Sozialpädiatrie Band 3., Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin, Berlin (2012)

2011

Originalartikel

Titomanlio L, Bouslama M, Le Verche V, Dalous J, Kaindl AM, Tsenkina Y, Lacaud A, Peineau S, El Ghouzzi V, Lelièvre V, Gressens P. Implanted neurosphere-derived precursors promote recovery after neonatal excitotoxic brain injury. Stem Cells Dev 2011;20(5):865-79.

Garten L, Daehmlow S, Reindl T, Wendt A, Münch A, Bührer C. End-of-life opioid administration on neonatal and pediatric intensive care units: nurses`attitudes and practice. Eur J Pain 2011;15(9):958-65.  3,939

Hüseman D, Metze B, Walch E, Bührer C. Laboratory markers of perinatal acidosis are poor predictors of neurodevelopmental impairment in very low birth weight infants. Early Hum Dev. 2011;87(10):677-81.

Koppelstaetter A, Buehrer C, Kaindl AM. Treating Neonates with Levetiracetam: a survey among German University Hospitals. Klin Padiatr 2011;223(7):450-2.

Kühl JS, Schwarz K, Münch A, Schmugge M, Pekrun A, Meisel C, Wahn V, Ebell W, von Bernuth H. Hyperbilirubinemia and rapid fatal hepatic failure in severe combined immunodeficiency caused by adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID). Klin Padiatr 2011;223(2):85-9

Übersichtsartikel

Ikonomidou C, Kaindl AM. Neuronal death and oxidative stress in the developing brain. Antioxid Redox Signal. 2011;14(8):1535-50.

Krämer N, Issa L, Kumar P, Ninnemann O, Mani S, Kaindl AM. What's the hype about Cdk5rap2? Cell Mol Life Sci. 2011;68(10):1719-36.

2010

Originalartikel

Dean JM, Wang X, Kaindl AM, Gressens P, Fleiss B, Hagberg H, Mallard C. Microglial MyD88 signaling regulates acute neuronal toxicity of LPS-stimulated microglia. Brain Behav Immun 2010;24(5):776-83.

Bührer C, Kaindl AM. Common molecular causes for congenital heart defects and microcephaly. Am J Obstet Gynecol 2010;202(2):7-8.

Rheinlaender C, Helfenstein D, Pees C, Walch E, Czernik C, Obladen M, Koehne P. Neurodevelopmental outcome after COX inhibitor treatment for patent ductus arteriosus. Early Hum Dev 2010;86(2):87-92.

Pees C, Walch E, Obladen M, Koehne P. Echocardiography predicts closure of patent ductus arteriosus in response to ibuprofen in infants less than 28 week gestational age. Early Hum Dev 2010;86(8):503-8.

Garten L, Salm A, Rosenfeld J, Walch E, Bührer C, Hüseman D.. Dysphonia at 12 months corrected age in very low-birth-weight-born children. Eur J Pediatr 2011;170(4):469-75.

Grimmer I, Metze BC, Walch E, Scholz T, Bührer C.. Predicting neurodevelopmental impairment in preterm infants by standardized neurological assessments at 6 and 12 months corrected age. Acta Paediatr 2010;99(4):526-30.

Übersichtsartikel

Degos V, Favrais G, Kaindl AM, Peineau S, Guerrot AM, Verney C, Gressens P. Inflammation processes in perinatal brain damage. J Neural Transm 2010;117(8):1009-17.

Buchkapitel

Favrais G, Kaindl AM, Gressens P. Neuroprotection: Du concept à la réalité. In : Progrès en Pédiatrie : Réanimation Pédiatrique, 2ème édition ; Dauger S, Leteurtre S, Beaufils F (Eds.), 2010:99-110.

Publikationen aus dem SPZ Neuropädiatrie/Entwicklungsneurologie/Neonatologie